Kas ir muguras muskuļu atrofija?

• Maijs 2, 2024

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) attiecas uz slimību grupu, kas ietekmē muguras smadzeņu un smadzeņu stumbra motoros neironus. Šīs kritiski svarīgās šūnas ir atbildīgas par elektrisko un ķīmisko ziņojumu piegādi muskuļu šūnām. Bez pienācīgas motoro neironu ievadīšanas muskuļu šūnas nevar pareizi darboties. Tāpēc muskuļu šūnas kļūs daudz mazākas (atrofijas) un radīs muskuļu vājuma simptomus. Ir desmitiem slimību, kas ietekmē motoro neironu.

Smadzeņu stumbra un muguras smadzeņu motoro neironu (sauktu arī par priekšējo ragu šūnām) deģenerācija un nāve rada vājumu rīšanas, elpošanas un ekstremitāšu muskuļos. Šī slimība nomoka zīdaiņus, bērnus un pieaugušos visā pasaulē. Tiek lēsts, ka mugurkaula muskuļu atrofija notiek starp vienu no 6000 un vienu no 20 000 dzemdībām. Jaunākie mūsu izpratne par šo traucējumu ģenētiku apstiprina, ka lielākā daļa bērnu un pieaugušo, kas cieš no SMA, ir pārmantojuši šos traucējumus, saņemot vienu gēnu gan no savas mātes, gan no tēva.

Starp vienu no 40 līdz vienam no 80 vīriešiem un sievietēm ir mugurkaula muskuļu atrofijas gēns. Ja abi vecāki pārnēsā gēnu, pastāv 25% iespējamība, ka kāds no viņu bērniem izpaudīsies SMA. Neskatoties uz to, ka SMA tika aprakstīts pirms daudzām desmitgadēm, joprojām pastāv daudz neskaidrību starp pacientiem, vecākiem un ārstiem attiecībā uz diagnozi, ārstēšanu un ģenētisko konsultēšanu, kas jāsniedz tiem, kurus skārusi šī slimība.

Uz dažiem no šiem jautājumiem ir atbildēts ar sasniegumiem molekulārās ģenētikas zinātnē. Tagad mēs zinām, ka parastās SMA formas ir izmaiņas gēnā, kas atrodas piektajā hromosomā. Pat ja mēs atsaucamies uz "dažādiem SMA veidiem", vairums no tiem ir gēnu vairāku izmaiņu (mutāciju) rezultāts, kas galu galā ir atbildīgas par priekšējo ragu šūnu deģenerāciju vai priekšlaicīgu nāvi. Joprojām ir lietderīgi domāt par vairākiem dažādiem SMA veidiem, lai palīdzētu vadīt atbilstošu ārstēšanu atkarībā no tā, vai slimība ir smaga vai relatīvi labdabīga.

Mugurkaula muskuļu atrofija ir sadalīta apakštipos, pamatojoties uz simptomu nopietnību un vecumu. Trīs šo traucējumu veidi ietekmē bērnus pirms 1 gada vecuma. 0 tips ir ļoti smaga mugurkaula muskuļu atrofijas forma, kas sākas pirms dzimšanas. Parasti sākotnējā 0. tipa pazīme ir samazināta augļa kustība, kas pirmo reizi tiek pamanīta no 30. līdz 36. grūtniecības nedēļai. Pēc piedzimšanas jaundzimušie izrāda nelielu kustību, un viņiem ir grūtības norīt un elpot. I tipa mugurkaula muskuļu atrofija (saukta arī par Verdniga-Hofmaņa slimību) ir smaga traucējumu forma, kas ir acīmredzama dzimšanas brīdī vai pirmajos dzīves mēnešos.

Parasti skartajiem zīdaiņiem ir apgrūtināta elpošana un rīšana, un viņi nespēj sēdēt bez atbalsta. Bērniem ar II tipa mugurkaula muskuļu atrofiju parasti attīstās muskuļu vājums vecumā no 6 līdz 12 mēnešiem. Bērni ar II tipu var sēdēt bez atbalsta, lai gan viņi nevar stāvēt vai staigāt bez palīdzības.

III tipa mugurkaula muskuļu atrofija (ko sauc arī par Kugelberga-Velandera slimību vai mazuļu tipu) ir maigāka traucējumu forma nekā 0, I vai II tips. Simptomi parādās starp agrīnu bērnību (vecāku par pirmo gadu) un agrīnu pieaugušo vecumu. Personas ar III tipa mugurkaula muskuļu atrofiju var stāvēt un staigāt bez palīdzības, bet parasti šo spēju zaudē vēlāk. Divu veidu mugurkaula muskuļu atrofija, IV tips un Finkela tips, notiek pieaugušā vecumā. Parasti tas notiek pēc 30 gadu vecuma. Pieaugušo mugurkaula muskuļu atrofijas simptomi parasti ir viegli vai vidēji smagi un ietver muskuļu vājumu, trīci un raustīšanos.

Praktiski visos SMA gadījumos simptomos dominē muskuļu vājums. Ar sejas, roku vai kāju sajūtām nav problēmu. Intelektuālais traucējums SMA parasti nav. Patiesībā daudzi ārsti uzskata, ka bērni ar SMA ir neparasti modri, interaktīvi un sociāli apdāvināti.

Video Instrukcijas: Kas ir karpālā un kubitālā kanāla sindroms? (Maijs 2024).