Ģenētiski traucējumi bērniem

• Maijs 1, 2024

Kas ir ģenētiski traucējumi?
Mēs visi zinām, ka mūsu DNS ir pamatelementi, kas veido to, kas mēs esam. Katra DNS virkne ir smalka spirāle, kas savienota caur ķēdēm. Atliek tikai veikt nelielu mutāciju, lai izraisītu ģenētiskus traucējumus. Slimības smagums ir atkarīgs no mutācijas smaguma. Novirzes var svārstīties no nelielām atsevišķa gēna izmaiņām līdz veselu hromosomu pievienošanai vai atņemšanai. Piemēram, kādam, kam ir Dauna sindroms, DNS ir papildu hromosoma, kas izraisa tā simptomus, turpretim kādam, kam ir 22Q delecija, ir neliels sabrukums 22. gēna veidošanā šķipsnā. Šīs mutācijas visbiežāk izraisa kļūda šūnu dalīšanā pirms vai pēc embrija veidošanās mātes dzemdē. Tomēr dažreiz vecākiem ir papildu Y vai X hromosoma, kas var izraisīt viņu bērna kosmētikā nepietiekamas dzimuma hromosomas.

Statistika

• Katru gadu piedzimst aptuveni 4 miljoni mazuļu. Aptuveni 3–4% dzimuši ar ģenētisku slimību vai būtisku iedzimtu defektu.
  
• Aptuveni 1% no visiem zīdaiņiem piedzims ar hromosomu anomālijām, kas var izraisīt fiziskas problēmas un garīgu atpalicību.
  
• Vairāk nekā 20% zīdaiņu nāves gadījumu cēloņi ir iedzimti defekti vai ģenētiski apstākļi (piemēram, iedzimti sirds defekti, nervu sistēmas anomālijas vai hromosomu anomālijas).
  
• Aptuveni 10% no visiem pieaugušajiem un 30% bērnu slimnīcās atrodas ģenētiski saistītu problēmu dēļ.¹
  

Ko tagad?
Tātad jūs uzzinājāt, ka jūsu bērnam ir ģenētiska anomālija, ko tagad? Visticamāk, jūs šobrīd sēdējat šoka miglā un informācijas pārslodzē. Lielākā daļa no ārsta teiktā pārgāja pār galvu, un jūs jūtaties satriekti un nezināt, kur sākt.

1. solis: izglītojiet sevi!
Nav nekas labāks, ko varat darīt sava bērna labā, nekā izglītot sevi par viņa īpašo novirzi. Jūs būsit viņu aizstāvis. Kā jūs varat runāt viņu vārdā, kad nesaprotat, kas notiek? Tīmeklī un no jūsu pediatra vai ārsta biroja ir pieejami neskaitāmi resursi. Apkopojiet visu, ko varat, un izpēti, izpēti, izpēti. Jūs veidojat savu arsenālu, uzzināsit, kas der citiem vecākiem un palīdzat viņiem atbrīvoties.

2. solis: izmantojiet savus vietējos resursus
Lielākajai daļai kopienu ir resursu centrs, kas ir pilns ar noderīgu informāciju, un medmāsas, kas ieradīsies jūsu mājās un palīdzēs uzraudzīt jūsu bērna progresu. Viņi strādās kopā ar jums, lai noteiktu, vai jūsu bērnam visu laiku nepieciešama logopēda vai fizioterapeita palīdzība, un sniegs jums mieru, ka jūs patiesi darāt visu iespējamo.

3. solis: reģistrējiet savu bērnu
Kanādā jūs varat reģistrēt savu bērnu kā invalīdu un saņemt subsīdijas par viņa aprūpi un / vai aprīkojumu. Izpētiet šo iespēju neatkarīgi no tā, kur atrodaties. Ja jums nāksies pirkt ratiņkrēslu vai atjaunot māju, lai tā būtu vairāk piemērota, jums būs nepieciešama visa finansiālā palīdzība, ko varat saņemt.

4. solis: izveidojiet atbalsta sistēmu
Jums būs nepieciešams atbalsts. Dodieties uz savu “sabiedrības vietni” un atrodiet forumu, kas attiecas uz jūsu konkrēto problēmu. Sarunas ar citiem vecākiem, daudzi, kas to ir darījuši daudz ilgāk nekā jūs un kuriem ir daudz lielisku padomu, ir gan noderīgi, gan iedrošinoši.

Resursi vairāk informācijas

Web ir jūsu spēles laukums, ir tik daudz dažādu vietņu, kas ir pilnas ar informāciju. Šeit ir tikai daži no tiem, ko atradu.

¹Statistika: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
22Q dzēšana: //www.22q.org/
Dauna sindroms: //www.cdss.ca/
Klinefeltera sindroms: //klinefeltersyndrome.org/
Tērnera sindroms: //www.turnersyndrome.ca/
Pradera-Vilija sindroms: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Eņģeļa sindroms: //www.angelmancanada.org/

Video Instrukcijas: Valodas traucējumi bilingvāliem bērniem (Maijs 2024).