Neirofibromatoze

• Maijs 8, 2024

Vienam no aptuveni 500 bērniem attīstās audzēji, un 20% šo audzēju izraisa viens no trim neirofibromatozes veidiem - ģenētiski traucējumi, kuru dēļ audzēji aug gar nerviem, ietekmējot arī kaulus un ādu. Lai gan ir daudz saistītu nosacījumu un problēmu, indivīdam ir neparasti piedzīvot vairāk nekā dažus šajā sarakstā.
Visizplatītākais tips, kas notiek vienā no trim līdz četriem tūkstošiem dzemdību, sākotnēji bija pazīstams kā fon Reklinghauzena NF, un tagad to sauc par Neirofibromatozi 1 (NF1) vai Perifēro NF, kas veido apmēram 90% gadījumu. Neirofibromatoze 2 (NF2), kas notiek vienā no apmēram 25 000 dzimušajiem, ir pazīstama arī kā divpusējs akustiskais NF (BAN), jo audzēji parasti ietekmē dzirdes nervus, dzirdi un līdzsvaru. Gēns, kas izraisa NF 1, tika identificēts 1990. gadā; NF 2 gēns tika identificēts 1993. gadā. Nesen atzīta ļoti reta neirofibromatozes forma, kas pazīstama kā Schwannomatosis, sastopama apmēram 40 000 cilvēku. Pirmais Schwannomatosis gēns tika atklāts 2008. gadā. Tie ir trīs dažādi gēni un trīs dažādi apstākļi.
Pastāv lielas atšķirības, kad un kā NF1 ietekmēs indivīdu. Apmēram divas trešdaļas cilvēku ar NF1 ir viegli ietekmēti, un viņiem būs maz vieglu vai ārstējamu veselības problēmu; viņi var netikt diagnosticēti līdz pusaudža vai pieauguša cilvēka vecumam. Vienīgais simptoms var būt gaiši brūni plankumi uz ādas. Nopietnas komplikācijas ir reti sastopamas, un vairums cilvēku ar NF1 dzīvo ilgu un samērā veselīgu dzīvi.
Dažiem, kam ir NF1, ir nopietnas veselības problēmas, kas ikdienas dzīvi apgrūtina jau no agras bērnības, bet pārējiem ir pieredze kaut kur pa vidu. Neirofibromatozi izraisa spontāna gēna mutācija apmēram uz pusi laika, pretējā gadījumā gēns tiek nodots vecākiem.
Ja jūsu mazulim, bērnam vai pusaudzim nesen ir diagnosticēta neirofibromatoze, iespējams, ka ir vietējās atbalsta grupas un medicīnas speciālisti, kas var sniegt jaunāko informāciju, resursus un atbalstu jūsu bērnam un ģimenei.
Nacionālajām organizācijām, kas nodarbojas ar aizstāvību un pētniecību, ir tiešsaistes atbalsta grupas un tīmekļa lapas visā ASV un visā pasaulē.

Vietējā bibliotēkā vai tiešsaistes mazumtirgotājā pārlūkojiet tādas grāmatas kā Neurofibromatosis: Kristi Hopkins rokasgrāmata pacientiem, ģimenēm un veselības aprūpes speciālistiem vai plaukstošu neirofibromatozi.

Atrodiet Facebook atbalsta grupas Bērnu audzēja fondam
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatosis, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Beauty Mark Nation - izpratnes veicināšana
Vienoti ar izārstēt neirofibromatozi
//beautymarknation.org/about/
Viena no pirmajām neirofibromatozes (1. tips) pazīmēm zīdainim ir café au lait dzimumzīmes. Tās ir nekaitīgas un bieži tiek sauktas tikai par “skaistuma zīmēm”, taču patiesībā tās ir ģenētiskā stāvokļa pazīme, kas var būt novājinoša, kropļojoša un nāvējoša.

UK: Bērnu ar audzēju organizācija
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


Vietējā bibliotēkā vai tiešsaistes mazumtirgotājā pārlūkojiet tādas grāmatas kā Neurofibromatosis: Kristi Hopkins rokasgrāmata pacientiem, ģimenēm un veselības aprūpes speciālistiem vai plaukstošu neirofibromatozi.

Video Instrukcijas: Abecedar medical- Neurofibromatoza (Maijs 2024).