Frīdriha ataksija

• Maijs 5, 2024

Frīdriha ataksija (FA) attiecas uz neiromuskulāras slimības formu, kuras primārais simptoms ir ataksija. Var rasties arī kaulu pārkāpumi, urīnpūšļa kontroles problēmas un maņu problēmas. Šo slimību 1863. gadā pirmo reizi aprakstīja Nikolajs Frīdrihs.

Termiņš ataksija attiecas uz nespēju koordinēt brīvprātīgas muskuļu kustības, kas saistītas ar galvu, stumbru un / vai ekstremitātēm, kas ietekmē kustības un līdzsvaru. Ataksija var ietekmēt arī runu un / vai acu kustību.

Smadzenīšu, mugurkaula un perifērās nervu sistēmas bojājumi izraisa Frīdriha ataksijas simptomus. Pie pirmajiem simptomiem var pieskaitīt staigāšanas koordināciju, līdzsvara problēmas un neskaidru runu. Šie simptomi pasliktinās, progresējot slimībai. Laika gaitā tiks ietekmēta arī roku un roku smalkā motora koordinācija, pasliktinot tādas spējas kā rakstīšana un barošana.

Laika gaitā attīstās kaulu nelīdzenumi mugurkaulā (kyphoscoliosis) un pēdās (pes cavus / augstas arkas). Vēlākā slimības stadijā apmēram pusei cilvēku ar FA rodas problēmas ar urīnpūšļa kontroli. Apmēram desmit procentiem cilvēku ar FA attīstīsies dzirdes un / vai redzes problēmas (kas ietekmē redzes asumu vai krāsu redzi). Frīdriha ataksija var izraisīt arī nopietnu sirdsdarbības traucējumu (kardiomiopātijas) attīstību, kas ietekmē dzīves ilgumu. Cukura diabēts bieži notiek vienlaikus ar FA.

FA izraisa traucējumi gēnā, ko sauc par Frataxin gēnu. Frīdriha ataksija tiek mantota kā recesīva iezīme: skartais indivīds no abiem vecākiem manto bojātā gēna kopiju. Apmēram viens no simts cilvēkiem pārnēsā mainītos Frataxin gēnus un tādējādi (bieži vien neapzināti) ir šīs pazīmes nesēji. Aptuveni vienu no 20 000 līdz 50 000 cilvēku ietekmē Frīdriha ataksija. FA sākums parasti (bet ne vienmēr) notiek no 5 līdz 25 gadu vecumam.

Frīdriha ataksijas diagnostika balstīsies uz personīgo un ģimenes anamnēzi un neiroloģisko novērtējumu. Tiks veikts smadzeņu MRI, kā arī asins analīzes, lai izslēgtu citus iespējamos traucējumus. Frīdriha ataksijai ir pieejama ģenētiskā pārbaude.

Vēl nesen ārstēšana koncentrējās uz dažādiem FA simptomiem. Pēdu vai mugurkaula nelīdzenumu korekcijai var izmantot ķirurģiskas procedūras. Var būt noderīga arī fizikālā terapija. Frīdreiha ataksijas cēloņu un ārstēšanas pētījumi ir bijuši aktīvi. Nesen pētnieki ir izvirzījuši mērķtiecīgu ģenētisko terapiju, CoQ10, E vitamīnu, idebenonu un frataxin kā iespējamu FA ārstniecisko ārstēšanu.

Resursi:
Frīdriha Ataxia Research Alliance vietne, (2013). //www.curefa.org/. Saņemts 2013. gada 20. aprīlī.

MedlinePlus, (2012). Frīdriha ataksija. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Saņemts 2013. gada 20. aprīlī.

Muskuļu distrofijas asociācija (2009). Fakti par Frīdriha advokātu. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Saņemts 2013. gada 20. aprīlī.

Nacionālais astaksijas fonds, (n.d.). Ataksijas diagnoze. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Saņemts 2013. gada 20. aprīlī.

Nacionālais Ataksijas fonds, (2011). Frīdriha ataksija. Faktu lapa lejupielādēta no vietnes //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Saņemts 2013. gada 20. aprīlī.

NIH, (2012). Ataksija. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Saņemts4 / 20/13.