Ģenētiskā pārbaude pirms ieņemšanas

• Maijs 6, 2024

Es domāju, ka visi zina, ka, izmantojot amniocentēzi vai horiona villus paraugu ņemšanu, varat iegūt ģenētisko problēmu pārbaudi mazulim. Bet ir daži ģenētiski testi, ko mātei un tēvam var veikt pirms ieņemšanas. Dažus traucējumus var nodot viens no vecākiem, bet citi pieprasa, lai abi vecāki pārnēsātu gēnu.

Es devos uz ģenētisko testēšanu pirms grūtniecības, jo man ir māsa, kas ir dziļi garīgi atpalikusi. 80% atpalikušo cilvēku nav ģenētisko marķieru atpalicībai, bet mans ārsts ieteica veikt testus, jo es jautāju, vai es varētu būt nesējs kaut kam, kas izraisa atpalicību.

Visbiežākais atpalicības ģenētiskais iemesls ir trausla X. Tā kā meitenes dzimst ar divām X hromosomām, tās parasti tiek ietekmētas mazāk nopietni, jo tām ir viena normāla X un viena patoloģiska X. Zēniem tomēr ir viena X un viena Y hromosoma, tāpēc viņus acīmredzami ietekmē vairāk, ja viņiem ir Trausla X, jo viņu X nav normāls. Sievietes var būt nesējas un nezināt to. Viena no 260 sievietēm ir pārvadātāja.

Vēl viena slimība, ko var noteikt ar ģenētiskiem testiem vecākiem, ir cistiskā fibroze. Tas prasa, lai abi vecāki būtu nesēji bērna piedzimšanai ar cistisko fibrozi.

Pēdējā slimība, kurā man pārbaudīja pirms grūtniecības, bija mugurkaula muskuļu atrofija, par kuru es nekad nebiju dzirdējis. Acīmredzot šie cilvēki garīgi ir normāli, taču viņi zaudē spēju kontrolēt muskuļu kustības. Dažreiz tas notiek pirms 2 gadu vecuma, taču dažiem cilvēkiem simptomi nav raksturīgi, kamēr viņi nav pieauguši.

Ļaujiet man jums pateikt, sēdēt pie ģenētikas konsultanta ir ļoti bailīgi. Lai arī es vēl nebiju stāvoklī, es biju mazliet nervoza, lai iegūtu rezultātus. Ko darīt, ja es būtu Fragile X pārvadātājs? Tad mani dēli varētu būt nopietni atpalikuši, bet meitas - viegli atpalikuši vai vismaz pārvadātāji. Mani pārāk neuztrauca cistiskā fibroze, jo nevienam manā ģimenē tādas nav, tāpat kā mugurkaula muskuļu atrofijai.

Ja jūsu ģimenē ir iedzimtas slimības, varētu būt vērts zināt, vai gēnus nēsājat pirms grūtniecības, nevis saņemat pārsteigumu, kad esat. Tas dod jums laiku padomāt par šo gēnu nodošanas risku. Daži pāri, kas abi ir dažu traucējumu nesēji, izvēlas iegūt donora spermu vai donoru olšūnas, nevis nodot gēnus. Es domāju, ka informācija var dot jums iespējas, ja jums tās ir vajadzīgas.

Video Instrukcijas: Gaidām kopā: pirmā vizīte pie ginekologa un kas notiek katrā no grūtniecības trimestriem (Maijs 2024).