Jaundzimušo skrīnings un Pompe slimības atjaunināšana

• Maijs 21, 2024

ASV un daudzās citās valstīs pirms izrakstīšanās no slimnīcas jaundzimušajiem tiek veikta vairāku slimību pārbaude. ASV Diskrecionārā padomdevēja komiteja par iedzimtiem traucējumiem jaundzimušajiem un bērniem (DACHDNC) sniedz ieteikumus par to, kuras slimības parasti tiek regulētas, bet kuras slimības faktiski tiek pārbaudītas, tiek noteikta valsts līmenī. DACHDNC šobrīd iesaka vienādi pārbaudīt jaundzimušos attiecībā uz 31 kodolu un 26 sekundāriem traucējumiem.

2013. gada laikā tika apsvērta neiromuskulārās slimības Pompe slimība, pazīstama arī kā skābes maltāzes deficīts) iekļaušana ieteicamajā skrīninga panelī. 2013. gada janvāra un februāra sanāksmju laikā komiteja nolēma neiesakām pievienot Pompe slimību ieteiktajam skrīninga panelim. Citētie iemesli norādīja uz vajadzību pēc labākiem skrīninga testiem un diagnozes standartizācijas metodēm. Starp citiem norādītajiem iemesliem bija vajadzība pēc lielākiem pētījumiem par rentabilitāti un Pompe slimības vēlīnā sākuma diagnozes diagnosticēšanas izmaksām un ieguvumiem zīdaiņa vecumā. Vēstulē tika atzīmēta, cik svarīgi ir apsvērt šo slimību, un iespēju nākotnē šo slimību pievienot ekspertu grupai.

Tomēr 2013. gada maija Diskrecionārās konsultatīvās komitejas par iedzimtiem traucējumiem jaundzimušajiem un bērniem sanāksmē komiteja ieteica Pompe slimību pievienot ieteiktajam vienotajam skrīninga panelim. Citētie iemesli ietvēra ievērojamu ieguvumu Pompes slimības agrīnai identificēšanai, ieskaitot agrāku diagnostiku un ārstēšanu, kā arī turpmāku šīs slimības izpēti. Pompe slimība DACHDNC tīmekļa vietnē tagad ir uzskaitīta ï ¿½ Papildu apstākļi ï ½.

Resursi:

DACHDNC vietne, (2013). Iegūts no //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/index.html, 13/27/13.

MDA vietne, (n.d.). Jaundzimušo skrīnings ieteicams Pompe slimības gadījumā. Saņemts //mda.org/quest/newborn-screening-recomposed-pompe-disease on 27/13/13.

MDA vietne, (n.d.). Pompe slimības, DMD: ierosināts jaundzimušo skrīnings. Saturs no //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening-proposed on 27/13/13.

Pompe slimības vēstule no komitejas (n.d.) un Pompe slimības vēstule no komitejas (2013). Pieejams DACHDNC tīmekļa vietnē //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe kā lejupielādējams pdf fails. Lejupielādēts 27. septembrī.