Mozaīkas un translokācijas Down sindroms

• Aprīlis 27, 2024

Kad mātei saka, ka viņas jaundzimušajam dēlam vai meitai varētu būt Dauna sindroms, diagnozes apstiprināšanai ir ieplānots hromosomu tests.

Apmēram 5% ģimeņu uzzina, ka viņu mazulim nav dārza šķirnes Trisomy 21; viņiem ir viena no divām variācijām - translokācija vai mozaicisms.

Četriem vai pieciem procentiem bērnu, kuriem diagnosticēts Dauna sindroms, ir viena no divām translokāciju šķirnēm, kurās papildu 21. hromosoma ir sadalījusies un piesaistījusies citai hromosomai. Bērni ar translokācijas Dauna sindromu, iespējams, ir mantojuši šo stāvokli no vecākiem, kurus tas neietekmē. Mozaicismā ne visām šūnām ir 21. trisomija.

Daudzas bērnu ģimenes ar mozaīkas vai Dauna sindroma translokācijas veidiem meklē informāciju un atbalstu Dauna sindroma aizstāvības organizācijās vai vecāku atbalsta grupās, kuras, protams, uzņem ģimenes ar bērniem ar jebkura veida Dauna sindromu.

Dažas ģimenes, kuru bērniem ir DS mozaīkas versija, ir diezgan ieinteresētas jebkurās atšķirībās, kas varētu būt novērotas starp viņu bērniem un tiem, kuriem ir raksturīgāks Trisomy 21 tips, kā arī atšķirībās starp bērniem, kuriem ir mozaīka.

Deviņdesmito gadu vidū Dr Colleen Jackson-Cook no Virdžīnijas Sadraudzības universitātes Cilvēka ģenētikas departamenta publicēja bukletu, kurā tika aplūkoti rezultāti, kas gūti viņas notiekošajā pētījumā par bērniem ar Mozaīkas Dauna sindromu, kurā apskatīti daudzu vecāku un medicīnas speciālistu jautājumi un apspriesti citi interesējoši jautājumi.

Šo bukletu var pieprasīt no VDU ​​DHG nodaļas, un tas ir atrodams arī vietnē //www.mosaicdownsyndrome.com.

Tā kā notiek pētījumi, iespējams, ir pieejama atjaunināta informācija. Bukletā ir arī pamatinformācija par Dauna sindromu, kas būtu noderīga medicīnas speciālistiem, pedagogiem, paplašinātai ģimenei un draugiem.

Vietējā grāmatnīcā, publiskajā bibliotēkā vai tiešsaistes mazumtirgotājā pārlūkojiet jaunāko informāciju par Dauna sindromu, piemēram: Dauna sindroms - pirmo 18 mēnešu DVD un lasīšanas mācīšana bērniem ar Dauna sindromu.

Mosaic Down sindroms - informācija un izpēte
//www.mosaicdownsyndrome.com

Dr Len Leshin izcilā eseja par Mozaīkas Dauna sindromu atrodama vietnē
//www.ds-health.com

Valsts centrs pirmsdzemdību un postnatālā Dauna sindroma resursiem
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

ASV Dauna sindroma organizācijas:

Nacionālā Dauna sindroma biedrība

Nacionālais Dauna sindroma kongress

Cape Cod Times
"Mums Amerika jāredz caur Connor Gifford acīm"
Vēsture Buff ar mozaīkas Dauna sindromu

NPR šovs “Šī amerikāņu dzīve” darbojas viens, 10-10-2008
Izgudrojuma māte
Intervija (2006) ar Antona Sosnoski un Tima Kolvina mātēm, kurām ir mozaīkas Dauna sindroms

Allisonam ir Mozaīka Dauna sindroms
Plānošana koledžai, darbs ar R-vārdu, zemas cerības, EF izaicinājumi

Ģenētiskā dubultā ņemšana
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all