Apstrāde ar ģenētiskiem traucējumiem - mitohondriju slimību ģimenes stāsts

• Maijs 3, 2024

Nesen saņēmu e-pastu, kas man atgādināja par realitāti, ko daudzi no mums uzskata par pašsaprotamu:

Dr Gwenn,

Es esmu māte mazai meitenei, kurai diagnosticēts Mitohondriju slimību komplekss I. Nesen esmu iesaistījies Mitohondriju slimību rīcības komitejā (MDAC), kas sadarbojas ar masu ģenerāldirektorātu, Tufts-NEMC, Bērnu un Genesis fondu, cita starpā… .

Atšķirībā no jūsu nesenā raksta, mēs esam viena no ģimenēm, kuras bērni redz daudzus speciālistus ... tas ir nogurdinoši un sirdi plosoši, un redzamā gala nav. Bet es esmu izvēlējies cīnīties ar ienaidnieku, tā sakot, iesaistoties un veicinot izpratni, kāda esmu tagad.

Sūzena Zeļenko

Mācīties bērnam ir nozīmīga diagnoze nekad nav viegli. Bet iedomājieties, ka bērna mācīšanās laikā ir ģenētiski traucējumi, kas ievērojami apdraud jūsu bērna dzīves kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu. Vai jūs dzīvotu dzīvi bailēs un nenoteiktībā vai arī atrastos pilnvarots rīkoties? Daudzām ģimenēm, saskaroties ar šo situāciju, tiek izsaukts dziļš aicinājums rīkoties. Aicinājums aizsargāt savu bērnu, aizstāvēt viņu bērnu un palīdzēt citiem bērniem, kas saskaras ar to pašu zvēru.

Šī ir Sūzenas un viņas vīra Viktora dzīve kopā ar meitu Martu, kurai tagad ir 7 gadi. Martas stāvokļa sakārtošana prasīja vairākus gadus. Visi ārsti sākotnēji varēja pateikt, ka viņai ir vielmaiņas problēmas un, iespējams, autisms. Pagāja gadi, kamēr tehnoloģija tika pietiekami attīstīta, lai noteiktu, ka Martai faktiski ir mitohondriju slimība - traucējumi, kas saistīti ar mūsu šūnas enerģijas ģeneratoriem. Kad Marta tika uzlikta uz mitohondriju enerģijas dzēriena, viņas enerģija uzlabojās un autistiskie simptomi izzuda. Visai pasaulei viņa ir tāda pati kā jebkura pirmā greidere - sagaidīšana viegli nogurst un bez brīdinājuma var ļoti saslimt, ja viņa kļūst dehidrēta, pārkarsusi vai slima. Nezināšana, ko rītdiena nesīs, ir Zelenko ģimenes biedējošā daļa. Nav ceļa kartes, kas būtu jāievēro, lai prognozētu, kādas citas orgānu sistēmas varētu iesaistīties.

Sjūzena iesaistījās Mitohondriju slimību rīcības komitejā (MDAC) ar ārstu un medmāsu palīdzību, kuras rūpējās par Martu. Sjūzena tagad ir MDAC pārstāve un palīdz atvieglot izglītības programmas visiem medicīnas un vispārējās sabiedrības aspektiem. Nesenā paziņojumā presei Sūzena rakstīja:

Neskatoties uz neseno interesi par šo jomu, pacientiem ar to vien nepietiek ... MDAC cenšas aktīvi piesaistīt vairāk medicīnas un zinātnes studentu. Pašlaik grupa izdod pacienta rokasgrāmatu, ārsta rokasgrāmatu un bērnu grāmatu. Turklāt brīvprātīgie “Mito advokāti” apmeklē skolas un darba vietas, lai izglītotu un sniegtu loģistikas risinājumus pacientiem šajā vidē.

Sūzena uzskata, ka aizstāvība ir vienīgais veids, kā būt aktīvam. Tajā pašā laikā viņa saprot, ka viņai ir vajadzīgas robežas. MDAC ir tikai viens viņas dzīves aspekts. Kamēr Martai vienmēr būs mitohondriju slimība, Sjūzena nevēlas, lai tā patērētu visu savu bērnību un dzīvi. “Es vēlos, lai šis bērns joprojām izbauda dzīvi un koncentrējas uz šeit un tagad”.

Video Instrukcijas: NYSTV - Transhumanism and the Genetic Manipulation of Humanity w Timothy Alberino - Multi Language (Maijs 2024).