Piedalīšanās Autisma ģenētisko resursu apmaiņā

• Maijs 16, 2024

Pēc tam, kad abiem maniem dēliem tika diagnosticēts autisms 1998. un 1999. gadā, mēs reģistrējāmies Autisma ģenētisko resursu apmaiņa (AGRE), kas tajā laikā atradās Filadelfijā. Šī ir gēnu banka ģimenēm, kurām autisma spektrā ir diagnosticēts vairāk nekā viens ģimenes loceklis. AGRE tiek finansēts ar Cure Autism Now (CAN) palīdzību.

Tagad abas organizācijas galvenā mītne atrodas Losandželosā, Kalifornijā, kur mēs dzīvojam. Es sāku procesu ar tālruņa zvanu un pēc tam veica intervijas pa tālruni, lai savāktu dažus datus. Katram ģimenes loceklim ar autismu, aspergeru vai PDD ir reģistrācijas anketa un medicīniskās dokumentācijas izlaišanas veidlapas.

Process ietver uzņemšanas novērtējumu, labi apmācīta plebotomista asiņu ņemšanu, bioloģisko novērojumu anketu, AGRE ģimenes vēstures anketu. VIENOJAS anketas mērķis ir vecāku novērojumi par bioloģiskajiem un uzvedības simptomiem.

Dalības process

Asins ņemšanā ir abi vecāki. Tā kā viņu tēvs nekad nav dzīvojis pie mums, man vajadzēja viņam pajautāt un viņam izskaidrot procesu. Šī asiņu zīmēšanas pieredze nebija grūts process. Eds bija iepriekšējais plebotomists VIENOJAS strādāja un strādāja arī Bērnu slimnīcā Losandželosā, un viņam bija ļoti viegli iet. Viņš varēja no Metjū izvilkt asinis, kamēr viņš gulēja uz savas gultas, dzerot pudeli. Nikolass izrādījās vairāk traumēts un izlozei bija nepieciešams viņa rotaļu lācītis.

Ģimenes, kas piedalās VIENOJAS Programmā ģimenes DNS ir pieejami visiem zinātniekiem, nevis tikai vienam pētniekam vai universitātei. " Kļūstot par AGRE ģimeni, jums būs neparasta vēsture, un jūs sniegsit vienu no nozīmīgākajiem ieguldījumiem, lai atrastu ārstēšanu vai autisma izārstēšanu, ko var dot ikviens, arī paši zinātnieki. "

Pats pirmais AGRE biļetens, Klausoties jūs tika publicēts 1999. gada pavasarī. Es iesniedzu Nikolaja un Metjū attēlus vienam no šiem biļeteniem jau 1999./2000. gadā. Tagad jūs varat lasīt biļetenus tiešsaistē un pieteikties arī.

Visas intervijas un testēšana tika veikta mājās un video. Dr Endrjū Smits sākotnējos novērtējumus veica 2000. gada martā un 2000. gada decembrī atgriezās pie dr. Sāras Spences. 2001. gada aprīlī tika pieprasīti ieraksti. Tas ietvēra visus MRI, CT skenēšanu, EEG (smadzeņu viļņu) testus, sākotnējos reģionālā centra novērtējumus, visus neiuropsicholoģiskos testus (IQ testus) vai attīstības testus.

Nikolajs trīs mēnešu vecumā tika hospitalizēts iespējamā meningīta dēļ, tāpēc ārsts bija ieinteresēts iegūt šos slimības dokumentus. Šie ieraksti tika lūgti, lai saprastu plašāku autisma ainu zēniem un ģimenei. Arī šajā laikā man tika nosūtītas medicīniskās izlaišanas formas. Es neesmu pārliecināts, vai es biju izpildījis šīs veidlapas pirms šī pieprasījuma.

2002. gada oktobrī es saņēmu AGRE ģimenes atjauninājums vēstule, kurā minēts, ka AGRE sadarbojas ar Nacionālo garīgās veselības institūtu (NIMH), Cilvēka ģenētikas iniciatīvu. Mans paraksts bija nepieciešams piekrišanas papildinājumā, lai ģimenes datus varētu koplietot ar AGRE / NIMH repozitoriju.

2003. gada aprīlī es saņēmu vēstuli no Dr. Spence, kurš tajā laikā bija AGRE medicīnas direktors. Tas bija atbilde uz manu lūgumu novērtēt manu bērnu testu rezultātus. Šajā vēstulē tika minēts, ka, tā kā viņi 2001. gada beigās samazināja un pārcēla programmu no Filadelfijas uz Losandželosu, tika kavēti vairāki programmas posmi. VIENOJAS programma, kurā bija kopsavilkuma vēstules.

Piešķirot lielāko NIMH piešķīrumu, viņi turpināja pieņemt darbā vairāk darbinieku, lai atjaunotu darbā pieņemšanas pasākumus. Cik man zināms, es neesmu saņēmis šos vērtējumus.

2004. gada februārī es saņēmu lūgumu Nikolajam un Metjū piedalīties sociālās atsaucības skalas pētījumā (VID). Šis pētījums prasīja, lai skolotājs, kurš viņu pazīst vismaz divus mēnešus, novērotu objektīvu katra bērna novēroto izturēšanos skolas vidē. Aptaujā tika iekļauta dāvanu karte USD 15 vērtībā, lai skolotājs aptauju varētu pabeigt piecpadsmit minūtēs, kas tam būs nepieciešamas.

Tajās bija iespiesta aploksne, kuru Metjū skolotājs izmantoja, lai to nosūtītu atpakaļ. Nikolas skolotājs atsūtīja mājās savu kopiju, kas bija lieliski, lai es varētu to izlasīt un izveidot kopiju saviem ierakstiem. Tas bija tad, kad Nikolajs mācījās otrajā klasē, bet Metjū - pirmajā klasē.

Par šo pētījumu VIENOJAS strādāja kopā ar Dr John Constantino no Vašingtonas universitātes Sentluisā, Misūri štatā. 65 vienību vērtēšanas skalu analizēja Dr. un dalījās ar apstiprinātiem AGRE pētniekiem. Tādu pašu skalu bija jāaizpilda arī vienam no vecākiem.

Daži no šī pētījuma jautājumiem -

Uztver lietas pārāk burtiski un nesaņem patieso sarunas jēgu.
Prot saprast citu cilvēku balss toņa un sejas izteiksmes nozīmi.
Ir laba pašapziņa.
Neatzīst, kad citi mēģina viņu izmantot.
Ir laba personīgā higiēna.
Skatās vai skatās kosmosā.
Šķiet, ka tas ir pārāk jutīgs pret skaņām, faktūrām vai smaržu.
Gets daudz ķircināja.

Atbildes bija:

nav patiesa, dažreiz patiesa, bieži patiesa vai gandrīz vienmēr patiesa.

Es uzskatu, ka jautājumi ir ļoti interesanti, un es ļoti daudz iemācījos to ņemt un saglabāt kopiju turpmākajiem novērojumiem nākamajos gados. 2006. gada oktobrī Losandželosas Cure Autism Now sarakstam tika nosūtīts e-pasta pieprasījums, kurā tika lūgts brīvprātīgo ģimenēm ļaut jaunam klīnicistam novērtēt savus bērnus prakses vajadzībām.

Es atbildēju, un tas tika pabeigts pagājušajā nedēļā. Klīnicists bija bijušais skolas skolotājs visdažādākajām vecuma grupām. Mēs nolēmām, ka datoristaba ir vispiemērotākā Nikolajam, lai to pārbaudītu un video ierakstītu vienā dienā, un pēc dažām dienām atgrieztos, lai Metjū tiktu darīts virtuvē.

Pārbaudei ir četri moduļi. Matejs tika veikts viszemākajā stāvoklī bērniem ar zemu funkcionēšanu. Klīnicistam ir liels zils koferis, kas piepildīts ar piezīmjdatoriem un rotaļlietām visiem šiem testēšanas moduļiem. Pārbaudes komplekti ir visi bybWestern psiholoģiskie pakalpojumi. Nikolajs tika pārbaudīts trešajā modulī, kas paredzēts bērniem ar augstāku funkcionēšanu. Otrais modulis ir paredzēts bērniem, kuri var sarunāties teikumos, un ceturtais ir paredzēts pusaudžiem un vecākiem. Viņu pārbaude ietver vakara zvanus un pienākumus.

Pašlaik Amerikas Savienotajām Valstīm ir trīs klīnikas. Likumu dēļ AGRE darbojas tikai Amerikas Savienotajās Valstīs. Metjū aizņēma mazāk nekā stundu, un Nikolajs ilga vairāk nekā stundu. Metjū bija zīdaiņa lelle un dzimšanas dienas preces, ko izmantot rotaļu spēlei ballītes rīkošanai. Šajā modulī ir burbuļi un automašīnas.

Kamēr Nikolajs veica pārbaudi, es atrados viesistabā un dzirdēju dažus viņam sniegtos norādījumus. Viens varēja likt viņam izlasīt stāstu un pēc tam piecelties un deklamēt to, ko viņš tikko lasīja kamerai. Citā reizē klīnicistam bija daži jautājumi, kuros bija ietvertas dažas idiomas, un viņam uz tiem bija jāatbild. Viņš apskatīja arī ASV karti un bija jānosauc vietas. Viņš spēlēja, lai noticētu ar dažām ugunsdzēsēju rotaļlietām un kravas automašīnām.

Nikolass sacīja, ka viņam patīk spēlēt un patīk palīdzēt veikt pētījumus par autismu. Visas pārbaudes tiek veiktas mājās ar ārstiem, kuri divas nedēļas vienlaikus dodas uz dažādiem valsts rajoniem.

Tā bija laba pieredze, lai redzētu, ko nozīmē pārbaude, jo bija pagājuši vairāk nekā seši gadi, kopš mēs sākotnēji piedalījāmies. Tā kā Metjū gadu gaitā ir vairākkārt ticis filmēts par savu barošanas terapiju, kameru viņš pārāk netraucēja, bet arī daudz nepiedalījās rotaļlietu spēlēšanā. Viņš pāris reizes deva labu acu kontaktu un smaidu šur un tur.

Pēc dažām dienām no Cure Autism Now mēs saņēmām kastīti, kurā bija spēle ģimenei ar klīnikas paldies. Tā bija pozitīva pieredze visapkārt. Es mudinu ģimenes, kurās Autisma spektrā ir vairāk nekā viens bērns vai ģimenes loceklis, sazināties ar AGRE un piedalīties pētījumā.

Ģimenes kontakta forma

2006. gada rudens AGRE biļetens Tajā teikts, ka pierakstīšanās ģimeņu skaita dēļ var paiet līdz gadam.

Mums teica, ka viņi drīz pieņems darbā citu jaunu klīnicistu un jautāja, vai mēs gribam arī brīvprātīgi iesaistīties šai personā. Šīs ir labas ziņas pētniekiem, lai atrastu autisma cēloni un palīdzētu ģimenēm. Apsveriet savas ģimenes pierakstīšanos, ja Spektrā ir vismaz divi locekļi.