Slimības ģenētika - kādi mums ir iemācījušies dubultpētījumi

• Maijs 3, 2024

Sievietes ir identiskas dvīņiem, divdesmito gadu sākumā - viena ir diabēta slimniece, otra nav. Identiski vīriešu dvīņi pusaudžu vēlīnā vecumā - vienam ir reimatoīdais artrīts, otram nav. Bet kā tas var būt? Kad dvīņi dalās ar DNS profilu, vai viņu nākotne nav plānota? Vai tas nav tikai laika jautājums, līdz abi dvīņi saslimst?

Pārsteidzoša atbilde uz šo jautājumu vairumā gadījumu ir nē. Lielākā daļa slimību ir atkarīgas gan no ģenētiskiem, gan no vides faktoriem, lai izraisītu slimības izpausmi. Daudzās slimībās vides faktori nav identificēti vai ir izplūduši. Šeit visnoderīgākie var būt slimību dubultpētījumi.

Identiskiem dvīņiem ir viena un tā pati DNS, un vairumā gadījumu tā pati vide, līdz viņi ir astoņpadsmit gadus veci. Bet viņi arī piedzīvo atšķirības savā vidē. Viens dvīnis var gūt traumas, piemēram, spēlējot sportu, bet otrs - nē. Viens dvīnis var ēst daudz šokolādes un būt aptaukojies, kad otrs to vispār neēd un ir tievs. Vienam dvīņam, iespējams, bija cūciņa kā bērnam, bet otram izvairījās no slimības. Visi šie vides faktori, iespējams, var ietekmēt slimības parādīšanos vēlāk.

Pētījumā, kas publicēts žurnālā Artrīts un reimatisms, pētnieki atklāja, ka, ja viens identisks dvīnis saslima ar reimatoīdo artrītu, otram dvīņam bija tikai 15% izredzes saslimt ar šo slimību. Saskaņā ar Amerikas Diabēta asociācijas datiem, ja vienam identiskam dvīnim attīstās diabēts, otram dvīnim ir vismaz 50% slimības attīstības iespēja, un, iespējams, no tā var izvairīties, veicot pasākumus veselības uzlabošanai.

Tāpat nesenā Zviedrijas pētījumā par vīriešiem, kas vecāki par 65 gadiem, atklājās, ka Alcheimera slimību ļoti ietekmē ģenētika, lai arī šķiet, ka darbojas arī vides faktori. Šajā pētījumā, ja vienam dvīņam attīstās Alcheimera slimība, otram dvīnim ir 45% iespējamība saslimt ar šo slimību.

Ilgtermiņa pētījumā ar Otrā pasaules kara veterāniem, kuri bija dvīņi, neatklāja atšķirības vēža skaitā starp identiskiem un brālīgiem dvīņiem, kas pētniekiem lika secināt, ka daudzus vēža veidus vairāk ietekmē dzīvesveids, nevis gēni.

Turpretī Mayo Clinic pētījumā, kas veikts 2000. gadā, tika atklāts, ka brāļu dvīņu sievietēm ir vairāk nekā divreiz lielāks risks saslimt ar krūts vēzi pēc menopauzes nekā citiem dvīņu vai singulonu veidiem. Šis atklājums lika pētniekiem izvirzīt hipotēzi, ka mātes estrogēna līmenis (kas ir augstāks sieviešu brāļu grūtniecībās nekā sievietes identiskas grūtniecības laikā) ietekmē krūts vēža iespējamību sievietēm vēlāk dzīvē - pārsteidzoša ideja.

Vēsts, ko sūta lielākā daļa šo pētījumu, ir tāds, ka pat tad, ja slimībai ir liela ģenētiskā sastāvdaļa, vides faktoriem, no kuriem daudzi ir mūsu kontrolē, parasti ir tikpat liela loma. Dvīņi, gan identiski, gan brālīgi, ir palīdzējuši pētniekiem daudz uzzināt par ģenētikas un vides lomu slimību attīstībā, un mums par to viņiem vajadzētu pateikties.