Neiromuskulāru slimību slimību reģistri

• Aprīlis 26, 2024

Ir izveidoti slimību reģistri, lai palīdzētu pētniekiem, kuri meklē kvalificētas personas, lai tās varētu piedalīties pētījumu protokolos. Šādi pētījumi ir nepieciešami, lai iegūtu zināšanas par neiromuskulāru slimību diagnostiku un ārstēšanu. Savukārt reģistrēšanās neiromuskulārām slimībām specifiskā reģistrā palīdzēs indivīdiem būt informētiem par klīniskiem pētījumiem saistībā ar konkrētu slimību vai stāvokli, un daži reģistri sniedz arī specifisku informāciju par slimībām reģistrētajām personām.

Ziemeļamerikas mitohondriju slimību konsorcijs, ko izveidojis ASV Nacionālais veselības institūts un daļa no Reto klīnisko slimību pētījumu tīkla, apkopo informāciju par personām, kurām diagnosticēta mitohondriju slimība, un viņu ģimenes locekļiem. Tiem, kas reģistrēti šajā datu bāzē, ir jāreģistrējas RCDRN (jūs varat atrast iepriekš norādīto vietnes adresi) un ir gatavs doties ikgadējā vizītē uz kādu no iesaistītajiem centriem, kura sarakstu var atrast vietnē //rarediseasesnetwork.epi.usf. .edu / NAMDC / centri / indekss.htm.

Nesen tika paziņoti pāris jauni pētījumu reģistri, kas saistīti ar neiromuskulārām slimībām. Personas ar Bekera muskuļu distrofiju (KMB) tagad var reģistrēties pētījumu reģistrā, kas saistīts ar follistatīna gēnu pārnešanas pētījumu Nationwide Bērnu slimnīcā Kolumba Ohaio štatā. Pētnieki ir veikuši klīniskus pētījumus par ārstēšanas drošību (ietverot gēnu pārneses olbaltumvielu follistatin injekciju augšstilbā) personām ar KMB un sporādisku iekļaušanas-ķermeņa miozītu. Lai iegūtu papildinformāciju par reģistru, kā arī šo un citiem pētījumiem, apmeklējiet slimnīcas vietni: //www.nationwidechildrens.org/gene-therapy-clinical-studies.

Izmantojot reto slimību koordināciju Sanfordā (CoRDS), ir atvērts reģistrs personām ar ataksiju, ieskaitot Frīdreiha ataksiju. Atbilstošās personas var uzzināt vairāk vietnē //www.sanfordresearch.org/cords/faqs/participantfaq/.

Papildinformāciju un papildu reģistrus skatiet rakstā, uz kuru norādīts zemāk, Pētījumu reģistri un neiromuskulāras slimības.

Resursi

Madsens, A., (2013). Ataxia reģistrs atvērts reģistrācijai. Meklējumi. Iegūts no //quest.mda.org/news/ataxia-registry-open-enrollment on 8/8/13.

Reijonens, J., (2012). Pētījumu reģistri un neiromuskulāras slimības. Iegūts no //www.coffebreakblog.com/articles/art178947.asp, 8/8/13.

Reijonens, J., (2012). Reto klīnisko slimību pētījumu tīkls. Iegūts no //www.coffebreakblog.com/articles/art175332.asp, 13/8/13.

Wahl, M., (2013). BMD: dalībnieki, kas meklēti reģistram, kas saistīts ar gēnu nodošanas izmēģinājumu. Meklējumi. Iegūts no //mail.aol.com/37966-111/aol-6/en-us/mail/DisplayMessage.aspx?ws_popup=true 8.8.13.

Wahl, M., (2012). Mitohondriju slimību reģistrs meklē dalībniekus. Meklējumi. Iegūts no //quest.mda.org/news/mitochondrial-disease-registry-seeks-partnerstav/8/13/13.

Video Instrukcijas: Iedzimto neiromuskulāro slimību jaunu diagnostisko testu izstrāde (Aprīlis 2024).