Pompe slimība

• Maijs 13, 2024

Pompes slimību, kas pazīstama arī kā skābes maltāzes deficīts vai II tipa glikogēna glabāšanas slimība, izraisa gēna mutācijas, kas samazina vai novērš fermenta alfa-glikozidāzes (GAA) ražošanu, kas ir atbildīgs par ķermeņa uzkrātā cukura veida sadalīšanu, kas ir pazīstams kā glikogēns. Tiek apgalvots, ka to ietekmē tikai pieci līdz desmit tūkstoši cilvēku pasaulē, kvalificējot to kā retu slimību vai slimību. Glikogēna uzkrāšanās organismā, īpaši sirds un skeleta muskuļos, agrīnā zīdaiņa Pompes slimības sākumā var izraisīt nāvējošas sirds vai elpošanas ceļu komplikācijas pirms mazuļa pirmās dzimšanas dienas.

Saskaņā ar Starptautiskās Pompe asociācijas sniegtajiem simptomiem pirmajos dzīves mēnešos ir barošanas problēmas, slikts svara pieaugums, muskuļu vājums, duļķainība, galvas aizkavēšanās, palielinātas mēles un sirdis, elpošanas grūtības un plaušu infekcijas. Nepilngadīgo Pompe vēlīnā sākuma simptomu dēļ daļējs GAA deficīts ir muskuļu vājums, kas progresē līdz elpošanas sistēmas vājumam, pēc vairākiem gadiem riskējot ar elpošanas mazspējas nāvi. Kad to diagnosticē, izmantojot asins analīzi vai ģenētisko skrīningu, citi ģimenes locekļi var konsultēties ar ģenētisko speciālistu. Fermentu aizstājterapija klīniskajos pētījumos ar pacientiem ar zīdaiņa sākumu palīdz samazināt sirds lielumu, uzturēt normālu sirds darbību, uzlabot muskuļu darbību, tonusu un izturību, kā arī samazināt glikogēna uzkrāšanos. Pašreizējie ārstēšanas pētījumi ietver enzīmu aizstājterapijas, gēnu terapijas uzlabošanu un kaut ko zināmu kā farmakoloģiskos chaperones.

Ja bērnam, pusaudzim vai jaunam pieaugušajam, kas jums patīk, ir diagnosticēta Pompes slimība, informāciju, resursus un atbalstu varat atrast saitēs no ģimenes ciemata vietnes

Ģimenes ciemats - glikogēna uzglabāšanas slimības
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

FDA apstiprina jaunu narkotiku Pompe slimības ārstēšanai - Alglucosidase Alfa - Lumizyme
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

Vietējā grāmatnīcā, publiskajā bibliotēkā vai tiešsaistes mazumtirgotājā meklējiet resursus ģimenēm, kuras saskaras ar retu slimību vai slimību aprūpi un ārstēšanu, vai bērnu grāmatas, piemēram, Franklin dodas uz slimnīcu, kuras var būt pārliecinošas brāļiem, māsām un brālēniem kā kā arī ietekmētais bērns.

Jautāt vairāk no medicīnas speciālistiem

Video Instrukcijas: Pompes slimība (Latvian) (Maijs 2024).