Apstrāde ar ģenētiskiem traucējumiem - muskuļu distrofijas ģimenes stāsts

• Maijs 15, 2024

Rīkojoties ar ģenētiskiem traucējumiem - Mitohondriju slimību ģimenes stāsts, es runāju par Sūzenu Zelenko un viņas ģimeni un to, kā viņa nonāca pie darījumiem ar meitas mitohondriju slimības diagnozi. Sjūzena atrada nišu esošās organizācijas ietvaros, bet dažas ģimenes, kuru bērniem ir ģenētiski traucējumi, izvēlas citu aizstāvības ceļu, jo nepieciešamie resursi vienkārši nav viņu apgabalā. Šādā situācijā nonākusi Kristīne Makšerija, kad viņas vidējam dēlam Džettam 5 gadu vecumā tika diagnosticēta Duchenne muskuļu distrofija, DMD.

Kristīne Makšerija ir reģistrēta medmāsa, sieva un mamma pieciem bērniem vecumā no 9 līdz 13 gadiem, divām meitenēm augšdaļā un trim zēniem apakšā. Jett likās tāpat kā viņa brāļi, izņemot tēvu, kurš atzīmēja, ka viņš neskrēja tāpat kā citi bērni, un viņa teļa muskuļi likās ļoti izteikti. Pārbaudot Jett 5 gadus veco, Jett nevarēja pieskarties kāju pirkstiem, un viņam bija jāpieliek rokas, lai pieceltos no ceļgala stāvokļa, kas ir raksturīga muskuļu distrofijas pazīme, ko sauc par Gower’s Sign. Vienā acs mirklī Makšeriju ģimene pēkšņi saskārās ar speciālistu pasauli un progresējošiem traucējumiem, kas galu galā būtu letāli.

Kristīne vēlējās iegūt informāciju, taču viņai bija grūti atrast un nespēja atrast pārāk daudz atbalsta resursu viņas kopienā. “Paldies Dievam par internetu”, viņa man pieminēja. Izmantojot internetu, Kristīnei bija iespēja sazināties ne tikai ar dažiem populārākajiem DMD pētījumiem pasaulē, bet arī ar citiem vecākiem, kuri ar viņu dalījās pieredzē un informācijā. Tas bija sākums putekļu attīrīšanai un jauna fonda - Jett fonda - saknēm. Kristīne man teica: “Es neļaušu citām Bostonas ģimenēm griezt riteni. Katrai ģimenei ir jāsaprot: ja viņu bērnam ir liela diagnoze, viņam jābūt sava bērna aizstāvim un jāveic mājasdarbi. Jums vienmēr jājautā “ko vēl es varu darīt?”

Līdz šim Jett fonds ir savācis gandrīz 2 miljonus dolāru. Kristīne savu laiku pavada, runājot ar medicīnas ekspertiem un citiem vecākiem. Viņas mērķis ir atvieglot citām ģimenēm iegūt informāciju, kas viņai patiešām bija jāmeklē. Pašlaik viņa palīdz izstrādāt grāmatu DMD ģimenēm, kas ļaus viņiem sakārtot medicīnisko informāciju un sniegt viņiem jautājumus, ko uzdot ārsta apmeklējumos, kad viņu dēla situācija uzlabosies. Papildus aizstāvībai un saziņai Kristīne arī cer izlietot fonda līdzekļus DMD pakalpojumu papildināšanai Bostonas slimnīcās. “Sarunām par naudu un pētījumiem ir vajadzīga nauda”.

Uzzināšana par tādu bērnu nožēlojamiem stāvokļiem kā Jett un Martha ir spilgts atgādinājums par to, kas dzīvē ir patiešām svarīgs. Es gribētu domāt, ja es būtu saskārusies ar līdzīgu situāciju ar kādu no saviem bērniem, man būtu ½ Kristīnes un Sūzanas žēlastība un izturība. Un es tagad zinu, kam piezvanīt. Domāju, tas liek mums visiem būt soli priekšā tam, kur sākās Kristīnes un Sūzenas stāsti - par kuru mantojumu abas lepojas visvairāk.

Video Instrukcijas: Ivetas un Artūra Miglānu piemērs lauž stereotipus par cilvēkiem ar invaliditāti (Maijs 2024).